تبلیغات
Lab 87
Lab 87
 
قالب وبلاگ
نظر سنجی
نظر شما؟





A fanconi anemias pationt with bilateral totall hearing loss

 

 

Dr. Seyed Moosa Sadr Hoseyni1 - Shahnaz Alamdari2 – Dr. Azam Alamdari3 - Dr. Leila Mashali4

 

1- Department of Ear, Nose and Throat, Imam khomeyni Hospital, Scool of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Iran

2- B.Sc. in Audiology, Imam khomeyni Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Iran

3- Internist Resident Imam khomeyni Hospital, Scool of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Iran

4- ENT Resident in Imam khomeyni Hospital, Scool of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Iran

Received: 26 Aug 2008, accepted: 11 Jan 2009

 

 

Abstract

Background: Fanconi anemia (FA) is an autosomal recessive genetic disorder wich characterized by progressive pancytopenia, multiple congenital anomalies,  increased susceptibility to acute myelogenous leukemia and epithelial cancers specially in head and neck and GUT. Characteristic feature of FA include short stature, café-au-laitspots, small eyes, mental retardation, skeletal and ear anomalies.

Case: A 23-year-old man who was a known case of FA since he was ten reffered to audiology clinic because of severe hearing loss. His initial diagnosis was pneumonia. Audilogic evaluation revealed  bilateral profound hearing loss.

Conclusion: One of the anomalies in FA are  ear anomalies. These included conductive haering loss, external auditory canal stenosis and auricular malformation and progressive sensoryneural hearing loss. In this report external auditory canal and tympanic membrane were normal. The result of tympanometry were type An and audiometry were bilateral profound hearing loss that is a rare finding  in FA patient.

Keywords: Fanconi anemia, conductive hearing loss, ear anomalies


 

گزارش مورد

 

گزارش یک مورد آنمی فانکونی با افت شنوایی عمیق دو طرفه

 

دکتر سید موسی صدر حسینی1 ـ شهناز علمداری2 ـ  دکتر اعظم علمداری3 ـ دکتر لیلا مشعلی4

1-  گروه گوش، گلو و بینی، بیمارستان امام خمینی، دانشكده پزشكی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران

2- کارشناس شنوایی شناسی بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران

3-  دستیار داخلی بیمارستان امام خمینی، دانشكده پزشكی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران

4- دستیار گوش، گلو و بینی بیمارستان امام خمینی، دانشكده پزشكی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران

 

چکیده

زمینه: آنمی فانکونی بیماری ارثی بوده و به­صورت اتوزومال مغلوب منتقل می­شود و با پان­سیتوپنی پیشرونده و اختلالات مادرزادی متعدد و افزایش استعداد ابتلا به لوسمی میلوژن حاد و کانسرهای اپیتلیال به­ویژه در ناحیه سر و گردن و سیستم ادراری و تناسلی مشخص می­شود. فنوتیپ ظاهری این بیماری به صورت قد کوتاه، لکه­های شیر قهوه­ای متعدد روی پوست، چشمان کوچک، عقب ماندگی ذهنی و اختلالات اسکلتی و اختلالات شنوایی می­باشد.

مورد: بیمار مورد نظر مرد 23 ساله کشاورزی است که مورد شناخته شده آنمی فانکونی از ده سالگی می­باشدکه تحت درمان بوده و از 5 سال قبل درمان را  بدون اطلاع پزشک قطع کرده است. بیمار در سن 23 سالگی با تشخیص پنومونی در اورژانس بیمارستان بستری و تحت درمان قرار گرفت در آن زمان به دلیل کاهش شنوایی که از چند ماه قبل ذکر می­نمود به واحد ادیومتری ارجاع شد. طی آزمایش­های ادیومتری كاهش شنوایی عمیق دو طرفه مشاهده گردید.

نتیجه­گیری: یکی از اختلالات مادرزادی دیده شده در این بیماری اختلالات شنوایی است که بیشتر به صورت افت شنوایی انتقالی تنگی مجرای شنوایی خارجی و بدشکلی­های لاله گوش و گاهی كاهش شنوایی حسی ـ عصبی پیشرونده می­باشد. در بیمار مورد نظر در معاینات بالینی لاله و مجرای گوش و پرده تمپان طبیعی و نتایج آزمون تمپانومتری نوع An بوده و نتیجه ادیومتری افت شنوائی عمیق دوطرفه را نشان می­داد که این مورد از یافته­های بسیار نادر در بیماری مورد نظر می­باشد.

واژگان کلیدی: آنمی فانکونی، كاهش شنوایی انتقالی، آنومالی­های گوش

 

(وصول مقاله: 5/6/87، پذیرش: 22/10/87)

 

مقدمه

آنمی فانکونی اولین بار توسط Guido Fanconi در سال 1927 در سه برادر با Pancytopenia و ناهنجاری گزارش شد(1). این بیماری ژنتیکی از بیش از 60 کشور جهان گزارش شده و در هر قوم و نژادی اعم از  سفید پوست، هندی، آمریکائی و آسیائی دیده شده است(2). در حال حاضر در دنیا نزدیک به 1000 نفر از این بیماری رنج می­برند(1).

آنمی فانکونی در مردان نسبت به زنان بیشتر دیده می­شود و شیوع آن 5-1 نفر در یک میلیون نفر است. شیوع آن در سفید پوستان آفریقای جنوبی بیشتر و حدود 1 در 22000 نفر می­باشد و شیوع هتروژن آن 1 در 77 نفر گزارش شده است(3و4).

این بیماری به­صورت اتوزومال مغلوب منتقل می­شود و حدود 13 ژن جهش یافته در آن دخیل است که شامل N، M، L، J، I، G، F، E، D2، D1، C، B، A می­باشد و در یک مورد به­نام FANCB استثنائاً ژن بر روی کروموزوم X واقع شده است(5). بنابراین برای اینکه این بیماری به کودکی منتقل شود والدین هر دو باید حامل (carrier) باشند در آن صورت در هر حاملگی احتمال اینکه نوزادی با این بیماری متولد شود 25 درصد خواهد بود. مشاوره ژنتیکی و انجام تست­های ژنتیکی برای خانواده­هایی که حامل ژن آنمی فانکونی هستند ضروری می­باشد.

متوسط سن در زمان تشخیص در مردان و زنان به ترتیب 5 ،6 و 8 سال است اگر چه اکثر بیماران در زمان تشخیص کمتر از 15 سال هستند اما 4 درصد تا یک سالگی تشخیص داده می­شوند و کمتر از نیمی از بیماران در زمان تشخیص، تظاهرات هماتولوژیک دارند(2).

اگرچه فنوتیپ ظاهری این بیماری شامل قامت کوتاه، چشمان کوچک، لکه­های شیر قهوه­ای متعدد روی پوست (café-au-lait spots) و اختلالات اسکلتی شامل فقدان یا هایپوپلازی انگشت شست می­باشد، اما ممکن است عده­ای ظاهری طبیعی داشته باشند.

برای تشخیص آنمی فانکونی آزمایش شكست كروموزومی (chromosomal breakage test) انجام می­شود که با تجزیه و تحلیل جهش  (mutation analysis) تأیید می­شود.

اختلالات هماتولوژیک از علائم جدی این بیماری است. در سن 40 سالگی 98 درصد از بیماران یکی از انواع اختلالات هماتولوژیک را خواهند داشت. علائم پیشرونده هستند و اغلب منجر به نقص کامل مغز استخوان می­شوند. در هنگام تولد اکثر بیماران طبیعی هستند و اولین اختلال هماتولوژیک آنها در دهه اول زندگی (حدود سن 7 سالگی) رخ می­دهد که تنها میزان گلبول قرمز آنها پایین می­آید و با گذشت 10 سال در 50 درصد بیماران Pancytopenia (افت پلاکت، گلبول سفید و گلبول قرمز) ایجاد می­شود. بدنبال این کمبودها احتمال خونریزی و خطر ابتلا به عفونت بیشتر خواهد شد(5).

از عوارض دیگر این بیماری پیشرفت به سمت لوسمی میلوژن حاد (acute myelogenous leukemia) می­باشد. در بیماران مسن­تر نیز احتمال کانسرهای سر و گردن، مری، معده و روده افزایش می­یابد. حتی در بیمارانی که پیوند مغز استخوان موفقیت آمیزی داشتند و مشکلات خونی آنها درمان شده باشد همچنان خطر ابتلا به سرطان در آنها وجود دارد(5). از علائم دیگر این بیماری عقب ماندگی ذهنی، درگیری­های چشمی، گوشی، کلیوی و گوارشی می­باشد.

 

مورد

بیمار مورد نظر مرد 23 ساله کشاورزی است که مورد شناخته شده آنمی فانکونی از سن 10 سالگی بوده و به مدت 7 سال زیر نظر متخصص اطفال در بیمارستان امام خمینی (ره) تحت درمان با پردنیزولون، اکسی­متالون و اسیدفولیک بوده و از 5 سال قبل (در سن 17 سالگی) درمان را سرخود قطع نموده تا اینکه در سن 23 سالگی با علائم تب و لرز، ضعف و بیحالی، سرفه خلط­دار و درد قفسه­سینه به­صورت اورژانس در بیمارستان بستری شد.

در بدو ورورد نتیجه آزمایش خون بیمار به شرح زیر بود: گلبول سفید 2500، هموگلوبین 8/8 و پلاكت 31000 در اورژانس با تشخیص پنومونی تحت درمان با داروهای ایمی­پنم، ونكومایسین وGCSF (فاکتور تحریک کننده گرانولوسیت)، دگزامتازون، اسیدفولیك و تزریق یک واحد خون قرار گرفت و علائم بالینی رو به بهبود رفت. در همان بدو بستری پزشک اورژانس متوجه کاهش شنوایی بیمار شده و طی شرح حال گرفته شده متوجه شد که این مشکل از حدود چند ماه قبل بنا به گفته اطرافیان وجود داشته است. بدنبال مشاوره گوش، گلو و بینی بیمار به واحد ادیومتری ارجاع گردید كه آزمون­های ادیومتری تن خالص، ایمیتانس و ABR انجام شد. (مطابق شکل 1و2).

 

بحث

همانطور که ذکر شد اختلال گوشی یکی از علائم این بیماری می­باشد به­صورت کاهش شنوایی انتقالی، تنگی مجرای شنوایی خارجی، بدشکلی­های لاله گوش و گاهی كاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده بروز می­كند. در بین این تظاهرات كاهش شنوایی انتقالی دو طرفه و نامتقارن با افت بیشتر در فرکانس­های پایین بیشتر شایع بوده است(6) که در بعضی از بیماران سیر پیشرونده دارد در بیمار مورد نظر در معاینات بالینی لاله گوش­، مجرای شنوائی و پرده تمپان کاملا طبیعی بودند و نتیجه تمپانومتری نوع دوم An را در دو طرف نشان می­داد. ولی در ادیومتری تن خالص افت شنوائی عمیق با باقیمانده شنوائی در فرکانس­های پایین دیده شد. آزمون ABR نیز انجام گرفت که نتایج ادیومتری را تأیید می­نمود.

نظر به اینکه در بیمار مورد نظر سابقه­ای از شنوایی در 5 سال اخیر وجود نداشت و با توجه به اینکه بیمار از هوش بالایی برخوردار نبود (احتمالاً بدلیل عقب ماندگی خفیف بیمار) نمی­توان بدرستی اظهار نظر نمود که این افت شنوایی عمیق به­صورت ناگهانی رخ داده یا پیشرونده تدریجی بوده است. با این­حال پزشک متخصص گوش، گلو و بینی در تشخیص احتمال كاهش شنوایی ناگهانی نیز دادند و بیمار تحت درمان­های استاندارد مربوط به کم شنوایی ناگهانی شامل کورتیکواستروئید، اسیکلوویر و تریامترن به مدت ده روز قرار گرفت علی رغم اقدامات انجام شده هیچگونه بهبودی در آستانه­های شنوایی بیمار دیده نشد با توجه به عدم پاسخ بیمار به درمان احتمال اینکه عارضه از قبل ایجاد شده باشد بسیار زیاد است.

در این بیمار افت شنوایی عمیق دو طرفه مشاهده گردید که احتمالاً بدلیل روند بیماری می­باشد. که این مورد از یافته­های بسیار نادر در این بیماری است که تاکنون از هیچ منبعی گزارش نشده است در حالیکه در یافته­های قبلی بیشترکاهش شنوایی انتقالی و در تعداد کمتری از بیماران کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده مشاهده شده است.


 

REFERENCES


1.     Joenje H, Patel KJ. The emerging genetic and molecular basis of Fanconi anaemia. Nat Rev Genet. 2001;2(6):446-57.

2.     Handin RI. Lux SE, Thomasp, Stossel TP. Blood principle and practice of hematology. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins; 2003.

3.     Rosendorff J, Bernstein R, Macdougall L, Jenkins T. Fanconi anemia: another disease of unusually high prevalence in the Africaans population of South Africa. Am J Med Genet. 1987;27(4):793-7.

4.     Giampitro PF, Adler-Brecher B, Verlander PC, Pavlakis SG, Davis JG, Auerbach AD. The need for more accurate and timely diagnosis in fanconi anemia: a report from the International Fanconi Anemia Registry. Pediatrics. 1993;91(6):1116-20.

5.     Vandenberg CJ, Gergely F, Ong CY, Pace P, Mallery DL, Hiom K, et al. BRCA1-independent ubiquitination of FANCD2. Mol Cell. 2003;12(1):247-54.

6.     Vale MJ, Dinis MJ, Bini-Antunes M, Porto B, Barbot J, Coutinho MB. Audiologic abnormalities of Fanconi anaemia. Acta Otolaryngol. 2008;10:1-5.


[ چهارشنبه 30 شهریور 1390 ] [ 08:46 ق.ظ ] [ روح الله مهدیان ]
.: Weblog Themes By Iran Skin :.

درباره وبلاگ

آمار سایت
بازدیدهای امروز : نفر
بازدیدهای دیروز : نفر
كل بازدیدها : نفر
بازدید این ماه : نفر
بازدید ماه قبل : نفر
تعداد نویسندگان : عدد
كل مطالب : عدد
آخرین بروز رسانی :
فروش بک لینک طراحی سایت